Análisis bibliométrico de la influencia de la Genética en enfermedades raras, a partir de las bases de datos Pubmed y SCI (2000-2009)

Antonio Eleazar Serrano-López; Carmen Martín-Moreno; Elias Sanz-Casado

doi:10.3989/redc.2013.4.970

Autores/as

Antonio Eleazar Serrano-López Universidad Carlos III de Madrid, Laboratorio de Estudios Métricos de Información, Unidad asociada CSIC
Carmen Martín-Moreno Universidad Carlos III de Madrid, Laboratorio de Estudios Métricos de Información, Unidad asociada CSIC
Elias Sanz-Casado Universidad Carlos III de Madrid, Laboratorio de Estudios Métricos de Información, Unidad asociada CSIC

DOI:

https://doi.org/10.3989/redc.2013.4.970

Palabras clave:

Bibliometria, síndrome de Rett, CADASIL, genética, enfermedades raras

Resumen

Este trabajo se centra en el análisis bibliométrico de los artículos de revista publicados sobre dos enfermedades raras que generan trastornos mentales y del comportamiento: CADASIL y Síndrome de Rett, durante el periodo 2000- 2009. Además, aunque el Rett afecta fundamentalmente al género femenino y las causas de ambas enfermedades son muy diferentes, tienen en común que en ambos casos se trata de trastornos con un origen genético. Para llevar a cabo el análisis se utilizaron dos bases de datos, Medline y SCI y una metodología de análisis multidimensional que permitiera determinar la relación existente entre la producción en estas enfermedades raras y los avances en el campo de la Genética. Los resultados encontrados muestran una clara diferenciación en los patrones de investigación en ambas enfermedades, aunque confluyen en un factor común, la influencia genética, a pesar de que esta está más acentuada en el Síndrome de Rett. Finalmente se concluye que los logros obtenidos en el campo de la genética, tanto específicos (mutaciones en los genes responsables) y generales (secuenciación del genoma humano), afectan significativamente a la actividad científica alrededor de estas enfermedades raras.

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Citas

Al-Shahi, R.; Will, R. G.; Warlow, C. P. (2001). Amount of research interest in rare and common neurological conditions: bibliometric study. British Medical Journal, 323. http://dx.doi.org/10.1136/bmj.323.7327.1461

Amir, R. E.; Van Den Veyver, I. B.; Wan, M.; Tran, C. Q.; Francke, U.; Zoghbi, H. Y. (1999). Rett syndrome is caused by mutations in X-linked MECP2, encoding methyl-CpG-binding protein 2. Nature Genetics, 23(2), 185-188. http://dx.doi.org/10.1038/13810

Bishop, D. V. M. (2010). Which Neurodevelopmental Disorders Get Researched and Why? PLoS One, 5(11), e15112. Public Library of Science. http://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0015112

Bradsher, E. (2006). An Analysis of the Publication Pattern of Pervasive Developmental Disorders, 2000-2005.Chahrour, M.; Jung, S. Y.; Shaw, C.; Zhou, X.; Wong, S. T. C.; Qin, J.; Zoghbi, H. Y. (2008). MeCP2, a key contributor to neurological disease, activates and represses transcription. Science, 320(5880), 1224. American Association for the Advancement of Science. http://dx.doi.org/10.1126/science.1153252

Collins, F. S.; Morgan, M.; Patrinos, A. (2003). The Human Genome Project: lessons from large-scale biology. Science, 300(5617), 286. American Association for the Advancement of Science. http://dx.doi.org/10.1126/science.1084564

Fernández, M. T.; Gómez, I.; Sebastián, J.(1998) La cooperación científica de los países de América Latina a través de indicadores bibliométricos. Interciencia, vol. 23(6), 328-337.

Frazier, M. E.; Johnson, G. M.; Thomassen, D. G.; Oliver, C. E.; Patrinos, A. (2003). Realizing the potential of the genome revolution: the genomes to life program. Science, 300(5617), 290. American Association for the Advancement of Science. http://dx.doi.org/10.1126/science.1084566

Frigotto, M. L.; Riccaboni, M. (2011). A few special cases: scientific creativity and network dynamics in the field of rare diseases. Scientometrics, 89(1), 397-420. Akadémiai Kiadó, co-published with Springer Science+ Business Media BV, Formerly Kluwer Academic Publishers BV. http://dx.doi.org/10.1007/s11192-011-0431-9

Fruchterman, T. M. J.; Reingold, E. M. (1991). Graph drawing by force-directed placement. Software: Practice and Experience, 21(11), 1129-1164. Citeseer. http://dx.doi.org/10.1002/spe.4380211102

García-Zorita, C.; Martín-Moreno, C.; Lascurain-Sánchez, M. L.; Sanz-Casado, E. (2006). Institutional addresses in the Web of Science: the effects on scientific evaluation. Journal of Information Science. http://dx.doi.org/10.1177/0165551506065813

González Alcaide, G.; Castellano Gómez, M.; Valderrama Zurián, J. C.; Aleixandre-Benavent, R. (2008). Literatura científica de autores espa-oles sobre análisis de citas y factor de impacto en Biomedicina (1981-2005). Revista espa-ola de Documentación Científica, 31(3). Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC). http://dx.doi.org/10.3989/redc.2008.v31.i3.433

Heemstra, H.; Weely, S. van. (2009). Translation of rare disease research into orphan drug development: disease matters. Drug discovery Today, 14, (23-24), 2009. http://dx.doi.org/10.1016/j.drudis.2009.09.008

Ingram, J. L.; Stodgell, C. J.; Hyman, S. L.; Figlewicz, D. A.; Weitkamp, L. R.; Rodier, P. M. (2000). Discovery of allelic variants of HOXA1 and HOXB1: genetic susceptibility to autism spectrum disorders. Teratology, 62(6), 393-405. http://dx.doi.org/10.1002/1096-9926(200012)62:6<393::AID-TERA6>3.0.CO;2-V

International Rett Syndrome Foundation (IRSF) (2012). Recuperado de http://www.rettsyndrome.org/Jasny, B. R. (2003). Building on the DNA Revolution. Science, 300(5617), 277-277. Science. http://dx.doi.org/10.1126/science.300.5617.277

Joutel, A.; Corpechot, C.; Ducros, A.; Vahedi, K.; Chabriat, H.; Mouton, P.; Alamowitch, S. (1996). Notch3 mutations in CADASIL, a hereditary adultonset condition causing stroke and dementia. Nature, 383(6602), 707-710. Nature Publishing Group. http://dx.doi.org/10.1038/383707a0

Kalimo, H.; Ruchoux, M. (2002). CADASIL: a common form of hereditary arteriopathy causing brain infarcts and dementia. Brain Pathol., 12(3), 371-384. http://dx.doi.org/10.1111/j.1750-3639.2002.tb00451.x

Kamada, T.; Kawai, S. (1989). An algorithm for drawing general undirected graphs. Information processing letters, (31), 7-15. http://dx.doi.org/10.1016/0020-0190(89)90102-6

Low, W.; Junna, M. (2007). Hereditary multi-infarct dementia of the Swedish type is a novel disorder different from NOTCH3 causing CADASIL. Brain, 130(2), 357-367. http://dx.doi.org/10.1093/brain/awl360

Luengo, S.; Aranda, M. T.; la Fuente, M. (2001). Enfermedades Raras: Situación y demandas sociosanitarias. Madrid: IMSERSO.

Merwick, A.; O'Brien, M.; Delanty, N. (2012). Complex single gene disorders and epilepsy. Epilepsia, 53, 81–91, 2012. http://dx.doi.org/10.1111/j.1528-1167.2012.03617.x

Muse, M.; Moore, B. (Eds.) (2012). Handbook of Clinical Psychopharmacology for Psychologists. John Wiley & Sons, 2012.Orphanet. (2011). Orphanet. Recuperado de http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php

Ortiz-Rivera, L. A.; Suárez-Balseiro, C.; Sanz-Casado, E. (2002). Enfoque bibliométrico de la producción científica en Ciencias de la Salud en Puerto Rico durante el período de 1990 a 1998. Revista Espa-ola de Documentación Científica, vol. 25 (1), 9-28.

Pinto, A. L.; Rodríguez Barquín, B. A.; Moreiro González, J. A.; Kauric, A. (2009). Análisis de las redes sociales en las publicaciones seriadas: su representación en el Journal of Documentation. Investigación bibliotecológica, 23(48), 13-32.

R Development Core Team. (2008). R: A Language and Environment for Statistical Computing. (R. D. C. Team, Ed.), Vienna Austria R Foundation for Statistical Computing. R Foundation for Statistical Computing. Recuperado de http://www.r-project.org

Rett, A. (1966). On a unusual brain atrophy syndrome in hyperammonemia in childhood. Wiener medizinische Wochenschrift (1946), 116(37), 723.

Serrano-López, A. E.; Martín-Moreno, C. (2011). Cadasil e Síndrome de Rett: Estudo de caso de dois doenças raras neurológicas. Ponto de Acesso, 5(3), 130–148. Recuperado de http://www.portalseer.ufba.br/index.php/revistaici/article/viewArticle/5506

Smith, M.; Filipek, P. A.; Wu, C.; Bocian, M.; Hakim, S.; Modahl, C.; Spence, M. A. (2000). Analysis of a 1-megabase deletion in 15q22-q23 in an autistic patient: identification of candidate genes for autism and of homologous DNA segments in 15q22-q23 and 15q11-q13. American Journal of Medical Genetics. http://dx.doi.org/10.1002/1096-8628(20001204)96:6<765::AID-AJMG13>3.0.CO;2-L

Spinak, E. (1996). Los análisis cuantitativos de la literatura científica y su validez para juzgar la producción latinoamericana. Boletín de la Oficina Sanitaria Panamericana, vol. 120(2), 139-145

Unión Europea. (1999a). Decisión n° 1295/1999/CE del Parlamento Europeo y del Consejo, de 29 de abril de 1999, por la que se aprueba un programa de acción comunitaria sobre las enfermedades poco comunes en el marco de la acción en el ámbito de la salud pública (1999-2003).

Unión Europea. (1999b). Reglamento (CE) no 141/2000 del Parlamento Europeo y del Consejo, de 16 de diciembre de 1999, sobre los medicamentos huérfanos.

Van Leeuwen, T. N.; Moed, H. F.;Tijssen, R. J. W.;Visser, M. S.;Van Raan., A. F. J. (2001). Language biases in the coverage of the Science Citation Index and its consequences for international comparisons of national research performance. Scientometrics, vol. 51(1), 335–346. http://dx.doi.org/10.1023/A:1010549719484

Wan, M.; Lee, S. S. J.; Zhang, X.; Houwink-Manville, I.; Song, H. R.; Amir, R. E., Budden, S. (1999). Rett syndrome and beyond: recurrent spontaneous and familial MECP2 mutations at CpG hotspots. The American Journal of Human Genetics, 65(6), 1520-1529. http://dx.doi.org/10.1086/302690